Utstyr for helgenom sekvensering til Avdeling for Medisinsk genetikk ved UNN HF Tromsø

Medisinsk genetisk avdeling ved Universitetssykehuset Nord-Norge (UNN) skal anskaffe sekvensator fra PacBio til å lese lange fragmenter ved DNA- og RNA-sekvensering (long-read sekvensering, LRS). Instrumentene skal benyttes til diagnostikk, og skal erstatte og supplementere dagens diagnostikk basert på short-read sekvensering (SRS). Dette fordi LRS detekterer noen typer genetisk variasjon bedre enn SRS, eksempelvis større strukturelle avvik og metyleringsstatus. Det skal derfor gjennomføres metodeoverføring fra nåværende SRS til ny LRS for utvalgte medisinske indikasjoner, og det er derfor svært viktig at disse sekvensatorene leverer sekvens av svært høy kvalitet og reproduserbarhet. Av de ovennevnte grunnene er PacBio, så langt oppdragsgiver kjenner til, den eneste leverandøren som kan oppfylle kravene. Vilkårene i FOA § 13-4 (b) nr. 2 anses oppfylt.